三庚酸酰或可治疗1型转运体缺陷综合征

脑干代谢紊乱的机制与征状复杂，由于许多问题仍然有可能，所以病人颇为困难。正常情况下，是脑干能量代谢的主要原料。1HG转运体局限性综合征（G1D）由于SLC2A1遗传的基因，最终造成了血清素积存减小。

G1D常发挥为中会风高烧与脑干电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠框架中会，G1D一复刻版不可忽视神经功能局限性，常独立于血脑干屏障相关的GLUT1转运体精神上，而增加脑干组织内pH可以缓解征状。作者提到这些断定可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展强化脑干流向或提供有效替代底物的病人方法。

现有常用G1D的中会风素食疗法，仅能缓解2/3症状的运动精神上或中会风高烧，而且并非尤其耐受。有研究成果显示，与生酮素食病人方式相反的，如三庚酸胺等营养物质可能会通过回补反应，足量TCA（三羧酸循环）的下部产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中会心的研究成果成果们，促使积极开展非商业性、开放标签复刻版的临床，对三庚酸胺病人方法完成风险评估。研究成果结果Skype发表于8同年11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果合计纳入14名未接受生酮素食病人的1HG转运体局限性综合征的成人与。介入手段为，在受测者日常素食中会足量食品级三庚酸胺。

由于大多中会风高烧不明显，症状或遗属的感觉不足以常用风险评估。因此，研究成果成果运常用定量脑干电图、神经精神病学、血液分析、脑干活动性的核磁合计振检查等手段。

研究成果显示，1名受测者（7%）没有显现出棘波；而其他受测者在应用三庚酸胺后，棘波增幅约70%，大部分症状神经精神上发挥以及脑干活动性增加。11名症状（78%），长期以来运常用三庚酸裸后未显现出副作用。3名受测者（21%）发挥为胃肠道征状，1（7%）名受测者病人停摆。

结果预设，三庚酸裸可以对G1D症状的主要神经功能造成了不利于严重影响。另外，研究成果的观察指标可以连在一起一个不可忽视的构建，来风险评估代谢性脑干病（下部代谢产物精神上）的病人方法。

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编辑： neuro207