类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）病候群辨认检验之中的一些特平功能性诊疗展现出主要有以下几种：

地区特平

坎贝尔得病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）病候群地区分布区很广，但某些 HDL 病候群有地区分布区特平。比如 HDL2 广布博茨瓦纳有色人种（博茨瓦纳有色人种 HD 样展现出之中有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙亚裔的巴西人之中及日本人之中也有报道。日本青年人需考虑到 DRPLA，后者患得病率在日本青年人之中与 HD 相似，而在欧陆和北欧青年人（英国特拉华青年人和法国人都是以）之中，需考虑到脑部系统免疫球蛋白得病。

运动疼痛经常出现的部位

大均 HDL 病候群原则上有全身的运动阻碍，以外下巴、颈部、肢体等。但有突出口下巴经常出现异常娱乐活动广布脑部无齿白血球增加病，以外舞者-无齿白血球增加病和 McLeod 病候群。如为早发的腹张力阻碍或运动功能减退-强直病候群喜具体的下巴-颊部-舌部不正则需考虑到泛酸转移蛋白酶具体的脑部变异功能性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可展现出为严重的口下巴腹张力阻碍喜帕金森样疼痛。

共济失调

虽然 HD 得平状之中可能经常出现小脑萎缩，也有以共济失调为首发疼痛的 HD，少年儿童DF HD 也有共济失调都是以要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中有名。如有突出的共济失调，应考虑到 HDL 病候群。低加索人之中需考虑到 SCA17，日本人之中需考虑到 DRPLA。

眼部娱乐活动经常出现异常

在辨认检验之中颇为有意涵。HD 高血压早期即有扫视启动经常出现异常，后经常出现扫视减慢和扫视全域减少。在严重的 HDL 病候群、舞者-无齿白血球增加病、PKAN 和 WD 之中也有类似于改变异。在脑部无齿白血球增加病之中，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和方波不意翻滚（square-we jerks）。得平状早期「小脑功能性」眼部娱乐活动经常出现异常如扫视辨距不良、方波不意翻滚、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑功能性变异功能性得病的特平，能与 HD 辨认。

病病

HD 之中，病病至少经常出现在少年儿童DF HD 之中，10 岁以前所起得病的高血压之中 30%~50% 原则上有病病。而病病在其他 HDL 病候群之中较多，如 SCA17 高血压之中 22% 经常出现病病，舞者无齿白血球增加病之中 60%，McLeod 病候群之中 40%，HDL1 病候群之中大均高血压原则上有病病。DRPLA 之中 20 岁前所起得病高血压之中几乎原则上经常出现，在 40 岁之后起得病的高血压之中，病病极少经常出现。

方面飞行速度

HDL1 方面飞行速度较太快，发得病后一般活过 1~10 年。HDL2 起得病后猎食年限 10~20 年，DRPLA 起得病后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 病候群起得病早的方面较太快。少年儿童DF HD 方面较太快，但良功能性遗传功能性舞者得病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起得病，但方面颇为缓慢。

除此以外检查和

在基因组检测前所只能想到原则上的除此以外检查和，原则上上血液学检查和能辨认不意功能性或亚不意功能性得病因引来的舞者疼痛。一些原则上上检查和对 HDL 病候群检验也有鼓励，如舞者-无齿白血球增加病和 McLeod 病候群会有腹酸转移蛋白酶和肝蛋白酶升低，脑部免疫球蛋白得病的高血压均经常出现血清免疫球蛋白增高，WD 高血压 24 小时尿铜含量升低等。

脑部无齿白血球病候群（舞者-无齿白血球增加病、McLeod 病候群、HDL2、PKAN）外周血无齿白血球比重增低。

HD 高血压尸骸 MRI 纹状体萎缩，相比之下是尾状核，神经纤维和小脑萎缩在疾得病格外早经常出现。一些成年起得病的外阴 HDL 病候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部无齿白血球增加病和 McLeod 病候群。小脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 之中颇为重要。DRPLA 高血压之中，小脑脑干萎缩、T2 相上锥状神经纤维下脑细胞低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述辨认检验的各项诊疗特平总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪