早发型癫痫脑病的基因检查

发生于新生儿期或胎儿早期的早发型之前风癫痫会导致严重的认知失调和群众运动发育障碍，我们有时候把它归咎剧烈发生的之前风发烧或发烧间期之前风样社会活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传检查已已是一项重要的病患工具[2]。

今天，早发型之前风癫痫的疾病探寻已扩展到数据处理遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业之前。另外，变异构造、畸形专攻、之前风发烧症状专攻和脑电图检查可以帮助比对特定的之前风病症，以及提示对应的遗传检查方案[2]。

注解:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210